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Criança mineira é a primeira no Brasil diagnosticada com doença neurológica raríssima

30/10/24 - 09:48
Foto: Acervo familiar - O pequeno Dudu, natural de Patos de Minas, foi diagnosticado aos 18 meses. Desde então, ele realiza diariamente mais de três horas de terapias intensivas, incluindo fisioterapia, fonoaudiologia e hidroterapia

 

 

Eduardo Silva Amaral, de 2 anos, tornou-se o primeiro brasileiro diagnosticado com Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50), uma condição neurológica degenerativa rara que afeta menos de 100 pessoas no mundo. Essa doença, segundo especialistas, pode progredir para paraplegia, tetraplegia e resultar em morte precoce.

 

O pequeno Dudu, natural de Patos de Minas, no Alto Paranaíba, foi diagnosticado aos 18 meses. Desde então, ele realiza diariamente mais de três horas de terapias intensivas, incluindo fisioterapia, fonoaudiologia e hidroterapia, além de usar medicamentos para controle de crises convulsivas.

 

imagem

(Foto: Acervo familiar)

 

Compreendendo a SPG50

De acordo com o neurologista Marcondes França Junior, coordenador do Grupo de Neurogenética da Unicamp, a SPG50 é provocada por mutações em genes específicos que alteram funções motoras importantes. O quadro se manifesta apenas quando ambos os pais são portadores da mutação, embora não apresentem sintomas.

 

A neuropediatra Ana Paula Resende explica que a mutação, presente no gene AP4M1 no caso de Eduardo, afeta os neurônios motores, causando rigidez muscular progressiva que dificulta movimentos como andar e falar. Crianças diagnosticadas com essa mutação geralmente apresentam paraplegia na adolescência e, ao redor dos 20 anos, tetraplegia.

 

Diagnóstico e Tratamento

Os primeiros sinais foram observados aos seis meses, quando os pais de Dudu perceberam atrasos no desenvolvimento motor. Após várias consultas, o diagnóstico foi confirmado com um exame genético específico. A descoberta motivou a família a buscar tratamento, e eles encontraram a Melpida, uma droga experimental sendo desenvolvida nos Estados Unidos, destinada a conter a progressão da SPG50.

 

Dudu agora integra um estudo promovido pela Elpida Therapeutics, uma organização fundada por pais de uma criança com a mesma condição. A Elpida trabalha em parceria com instituições de pesquisa para avançar na terapia gênica, que busca introduzir genes saudáveis para compensar os afetados.

 

Campanha de Arrecadação

Embora Dudu tenha sido aceito no estudo, a participação depende de recursos. A Elpida, uma instituição sem fins lucrativos, sustenta-se por doações e patrocínios, e a família de Dudu está arrecadando fundos para cobrir despesas do estudo e medicação. Para apoiar, acesse o perfil da campanha no Instagram e contribua para essa causa.

 

 

Da Redação

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